关注第14个“国际罕见病日” 生而罕见 爱不“罕见”

曹萍 王平

2021年03月01日08:05  来源:河南日报
 

“瓷娃娃”“月亮天使”“人鱼宝宝”……这一个个看似美丽的名称背后,是不为外界所熟悉的罕见病患者。2月28日是第14个“国际罕见病日”,今年的主题是“罕多,罕强,罕骄傲”。当天,省会多家医院举行义诊咨询和科普宣传活动,业内人士想要告诉人们,罕见的生命也有着不凡的力量。

罕见病其实“不罕见”

2月26日,在河南省儿童医院血液科病房内,6岁的乐乐被妈妈抱在怀里,手上还扎着输液的针头。孩子很安静,但目光稍显呆滞,面貌有些异常。他是一个患有黏多糖贮积症Ⅱ型的罕见病患儿。

黏多糖贮积症患儿又被称为“黏宝宝”,这种病会累及多个脏器,大多在5岁前发病,主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。

根据世界卫生组织的定义,罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。目前,全球确定的罕见病有近7000种,其中只有不到5%有有效的治疗药物。罕见病在我国并不罕见,目前患者人数接近2000万人。

罕见病救治打出“组合拳”

河南省儿童医院遗传与代谢科主任医师陈永兴介绍,80%的罕见病与遗传基因有关,约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。“由于很多罕见病的症状都具有非特异性,基层医生甚至从来没有见过,很容易出现漏诊、误诊,延误治疗时机。”陈永兴说。

除此之外,面对价格昂贵的“孤儿药”,很多罕见病患者只能“望药兴叹”。陈永兴给记者算了一笔账:以黏多糖Ⅰ型患儿为例,现在上市的有效治疗药物为“艾而赞”,目前价格为每支9114元,一个20kg的孩子每月需要16支,仅每个月的费用就达14.5万元。即使享受赠药活动,每年的费用也需要117万元。

幸运的是,近年来,从国家到地方政府为罕见病患者的救治频频“出招”:印发第一批罕见病目录,收录121种罕见病;对罕见病用药在进口环节降低增值税税率;成立全国罕见病诊疗协作网,我省有11家医院加入……

据了解,我国部分地区已实行罕见病专项基金制度,为治疗费用巨大的罕见病患者提供专项资助。

建议四类人群做好优生咨询

“科学有效的孕期产前筛查和产前诊断,能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。”河南省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀说。

她建议,四类人群在准备怀孕前要进行优生咨询:超过35周岁的高龄夫妇;有遗传病家族史的夫妇;曾经生育过出生缺陷患儿的夫妇;夫妇一方有不良环境暴露,比如物理、化学等辐射的人。

“基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因,明确诊疗方向,通过医学手段进行干预,从而避免罕见病患儿的出生。”廖世秀说。

(责编:黄莎、杨晓娜)

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