河南这10种罕见病发病率较高 95%都跟遗传有关

2018年03月01日08:15  来源:大河报
 

  □记者李晓敏

  大河报讯 “没有在深夜痛哭过的人,不足以谈人生。”昨天是国际罕见病日,在河南省儿童医院罕见病义诊现场,40岁刘女士一席话引得台下多名患儿家长唏嘘。

  “每一个罕见病家庭,都有令人哀婉叹息的经历。”省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀说。那么,在河南,罕见病究竟发病率如何?“这需要庞大的数据调查,目前,正在对河南几个县做调查。”廖世秀说,不过,结合近十年来该院接诊的病人,他们总结出了在河南发病率较高的前10种罕见病:进行性肌营养不良、血友病、脊肌萎缩症、视网膜色素变性症、甲基丙二酸血症、先天性白内障、白化病、结节硬化症、肝豆状核变性、神经纤维瘤病。

  罕见病是怎么发生的?95%的罕见病都跟遗传有关。此外,有的还和环境因素有关,比如,家里过度装修、农药等,容易导致胎儿基因突变,生出罕见病患儿。如何避免罕见病患儿的产生?提倡父母们进行“三级预防”,构筑阻止罕见病的防护网。廖世秀说。

(责编:常力元、黄莎)

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